Introduzione
La genetica è una branca della biologia, così chiamata da W. Bateson nel 1906, che studia le basi morfologiche e chimiche della trasmissione dei caratteri ereditari degli esseri viventi.
Lo studio della gentica comprende l’analisi del FENOTIPO di un organismo che è quello che appare, la sua morfologia, fisiologia, il suo comportamento.
Il GENOTIPO di un organismo rappresenta la sua costituzione genetica.
Le relazioni tra GENOTIPO e FENOTIPO non sono fisse, perché il FENOTIPO è il risultato di complesse interazioni tra i geni e tra i geni e l’ambiente esterno. L’epigenetica è lo studio delle interazioni tra ambiente e geni.
Lo studio della genetica è nato per spiegare quale meccansimo fosse alla base di patologie che sembravano avere segni e sintomi ricorrenti. Nel 1866 il medico John Langdon Down, fece un’ampia descrizione di soggetti che presentavano tratti comuni, come ad esempio il taglio degli occhi simile alle popolazioni mongoliche. Data la ricorrenza di nascite con neonati che presentavano simili caratteristiche, si giunse a definire il fenotipo sindromico e fu associato al suo nome. Solo nel 1958 ne fu identificata la causa genetica in una trisomia del cromosoma 21.
Oggi la genetica trova ampia applicazione. Molte patologie hanno alla base una predisposizione genetica che talvolta è possibile indagare con analisi genetiche mirate.
La genetica classica o formale è l’area che è alla base dello studio della genetica. Si basa sull’osservazione compiuta in anni dell’applicazione delle leggi mendeliane ai fenomeni monogenici.
La genetica clinica o genetica medica si occupa di applicare le conoscenze della genetica alle singole patologie. È intuitivo il legame con tutte quelle malattie che hanno una trasmissione genetica o un’origine genetica, oggi è tuttavia possibile personalizzare i trattamenti in base alla predisposizione genetica che un inividuo può presentare verso una determinata malattia. Nelle sindromi eredofamiliari è compito del genetista clinico individuare le persone con rischio aumentato e verificare la disponibilita di test per la verifica della loro condizione. La farmacogenetica si occupa di studiare come i farmaci possano avere effetti diversi a seconda delle caratteristiche genetiche di un individuo.
La genetica molecolare è il punto di incontro tra la biologia molecolare e la gentica. Si occupa della a messa a punto ed esecuzione di test genetico-molecolari pre- e post-natali per l’identificazione della causa molecolare di patologie a fini: assistenziali prenatali, di ricerca e per la definizione di correlazione genotipo/fenotipo.
Ricezione dell’e-book
Un volta ricevuto il pagamento la segreteria provvederà a inviare per e-mail il formato e-book del manuale
Marco Tanini 
